肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症并脾血管内皮瘤出血1例

患者男, 48岁, 因"左上腹疼痛3周, 伴小便黄染1周"入院。查体:腹膨隆, 左上腹压痛、反跳痛, 肝、脾区叩痛, 移动性浊音阳性;家族史:叔叔因"肝病"去世。腹部CT(图1):肝内呈弥漫性雪花样改变提示肝脏、脾脏弥漫性病变, 考虑遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)并动静脉瘘;脾脏较大肿块合并出血, 考虑血管瘤。Hb 66 g/L, 急诊全麻行脾切除、肝组织活检术, 术中盆腹腔内约3 000 ml暗红色积血, 肝脏呈肝硬化改变, 表面可见多发小血管瘤样改变, 脾脏下极见大小15 cm× 12 cm× 10 cm肿瘤, 膈肌面破裂出血。术后病理:(1)脾脏血管内皮瘤(图2A);(2)肝组织镜下肝实质内灶状小血管扩张呈海绵状血管瘤样改变(图2B)。免疫组化:脾脏肿瘤:CD34、CD31、ERG均为阳性;肝组织活检:CD34(图2C)、CD31阳性、Hepatocyte阴性。术后复查肝功能损伤进行性加重。术后腹部CT(图3)示肝脏弥漫性病变增加。术后第4天患者出现肾功能不全, 呼吸衰竭, 肺动脉高压, 心肺功能不全, 脓毒血症。患者拒绝行肝移植手术, 家属要求转回当地医院治疗, 出院后一周随访患者已死亡。