SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例

男, 汉族, 2个月11天, 系第一胎第一产, 否认出生窒息及头部外伤史, 近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失, 单次持续1分钟可自行缓解, 间隔约半小时发作一次。入院查体:生命体征平稳, 嗜睡, 精神反应差, 全身皮肤稍黄染发花, 口唇发绀, 咽部充血, 颈软无抵抗, 四肢肢端循环欠佳。实验室检查:血常规大致正常;生化检查提示肝酶、心肌酶谱及胆红素升高:丙氨酸氨基转移酶58 U/L(参考范围:8~42 U/L), 天冬氨酸氨基转移酶75 U/L(参考范围:22~59 U/L), 总胆红素44.3 μmol/L(参考范围:5.0~21.0 μmol/L), 直接胆红素8.6 μmol/L(参考范围:0~3.4 μmol/L), 间接胆红素35.7 μmol/L(参考范围:1.7~17.3 μmol/L), 总蛋白59.4 g/L(参考范围:58~76 g/L), 肌酸激酶同功酶活性48.48 U/L(参考范围:0~19 U/L), α-羟基丁酸脱氢酶285 U/L(参考范围:72~182 U/L);动脉血气分析提示失代偿性呼吸性碱中毒并代谢性酸中毒、高乳酸血症;免疫功能全套示补体C3(0.59 g/L)和C4(0.08 g/L)偏低;脑脊液(cerebro-spinal fluid, CSF)多次检测均有显著的葡萄糖降低, 其中最后一次CSF葡萄糖与同步血糖比值为0.19。影像学及心/脑电检查:头颅磁共振(magnetic resonance imaging, MRI)提示双侧颞部硬脑膜强化(非连续性, 条状)(图1A), 心脏超声示房间隔水平过隔血流。