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PTPN11新生突变致LEOPARD综合征伴矮身材1例并文献复习
Case report of LEOPARD syndrome with short stature caused by a new mutation of PTPN11 and literature review
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摘要
LEOPARD综合征(leopard spot syndrome,LS;OMIM 151100)是一种罕见的先天性遗传性疾病,主要表现为多发性皮肤咖啡斑、雀斑样痣、心电图传导异常、肺动脉狭窄、生殖器异常、生长发育迟缓和感音神经性耳聋等;。
作者
石磊
田红燕
冉雯雯
周蔚然
刘丹
SHI Lei;TIAN Hong-yan;RAN Wen-wen
机构地区
吉首大学附属湘西州人民医院儿童保健康复科
济南市儿童医院
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
CSCD
2022年第3期343-345,共3页
Chinese Journal of Child Health Care
关键词
LEOPARD综合征1型
PTPN11基因
基因诊断
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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