摘要
目的分析成年型神经元核内包涵体病(NIID)的临床、影像学、电生理和皮肤病理学特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析6例成年型NIID的临床表现、头颅磁共振成像(MRI)特点,观察皮肤组织病理及超微结构,探讨其治疗方法。结果6例NIID病人均为中年起病,临床起病首发症状:肢体震颤3例,消化道症状1例,卒中样发作1例,癫痫发作1例。6例病人均存在认知功能下降、头颅磁共振弥散加权成像(DWI)皮质-髓质交界高信号,皮肤活检发现特异性嗜酸性包涵体。4例存在周围神经病变、腱反射降低或消失。1例经静脉输注丙种球蛋白治疗后症状缓解。结论成人型NIID是一种临床异质性较高的慢性神经退行性疾病,皮肤活检结合头颅MRI特征性改变有助于NIID诊断。认知功能下降、周围神经病变及自主神经系统受累可能为重要的临床表现。
出处
《中西医结合心脑血管病杂志》
2022年第6期1145-1148,共4页
Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio-Cerebrovascular Disease
基金
2018年中央引导地方科技发展专项资金支持项目(No.豫财科〔2018〕106号)
许昌市重大科技专项(No.20180113031)。
