以癫痫脑病为主要表现的RHOBTB2基因相关疾病1例

RHOBTB2 gene variation in a child with developmental and epileptic encephalopathy

患儿女,1岁6月龄,以“间断抽搐9个月余”就诊。主要表现为婴儿期起病的局灶性发作继发全面性癫痫发作,智力、运动发育迟缓。应用抗癫痫药治疗有效。全外显子基因测序提示RHOBTB2基因c.1448G>A(p.R483H)新发错义变异,诊断为RHOBTB2基因变异相关疾病(RRD)。RRD是一个复杂的谱系疾病,临床可表现为早发性癫痫脑病、运动障碍、急性脑病、智力障碍、行为异常、小头畸形等多种表型。