GFAP阴性的室管膜下巨细胞星形细胞瘤1例并文献复习

目的探讨GFAP阴性的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SGCA)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集1例GFAP阴性SGCA的临床及影像学资料,行HE和免疫组化EnVision两步法染色,分析其组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果病变部位主要在右侧侧脑室,临床表现为头痛、头晕伴恶心、呕吐,伴不同程度脑积水。CT示右侧侧脑室实性占位,脑室扩张、积水,考虑脉络丛乳头状瘤可能。镜下肿瘤细胞表现为从胞质丰富毛玻璃样的多角形细胞到陷于纤维间质中的梭形细胞,可见节细胞样巨锥形细胞。免疫表型:vimentin、NSE、CD56、Syn和TTF-1均阳性,GFAP、CKpan、S-100、CgA、Olig-2、Myogenin、MyoD1、CD34、SMA和desmin均阴性,Ki-67增殖指数5%。患者行手术完整切除,术后随访36个月,无瘤生存。结论GFAP阴性的室管膜下巨细胞星形细胞瘤较少见,免疫组化表达不固定,其形态学无特殊,此型SGCA的诊断需密切将HE形态学特点、影像学及临床病史三者结合起来综合考虑。