一例家族性低尿钙高钙血症新突变报道并文献复习

A novel mutation of familial hypocalciuric hypercalcemia:a case report and literature review

患者男性, 39岁。因"腰痛8个月"入院。8个月前患者出现腰痛, 伴乏力、肩颈痛, 偶有心悸, 无头痛、头昏, 无四肢疼痛, 至本院门诊就诊, 测血钙2.69~2.78 mmol/L(正常值2.15~2.50 mmol/L, 下同), 门诊以"高钙血症"收住入院。自起病以来, 患者精神、睡眠、饮食欠佳, 大小便正常, 体力下降、体重下降约5 kg。既往史:否认特殊病史, 否认家族遗传病史, 其父有高钙血症病史, 无任何症状。体格检查:体温36.5℃, 脉搏128次/min, 呼吸20次/min, 血压120/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 神志清楚, 精神可, 无关节畸形等, 查体未见明显特殊。