MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用分析

目的探讨MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用价值,了解两种筛查方法下新生儿希特林蛋白缺乏症的检出率、临床特征、基因突变特点及随访结果。方法单独通过串联质技术对181459例新生儿进行瓜氨酸(citrulline,Cit)浓度检测;通过串联质技术对33156例新生儿检测瓜氨酸浓度,把瓜氨酸浓度截断值大于90百分位(Cit>20μmol/L),且小于99.5百分位(Cit<43μmol/L)2506例进一步应用MassARRAY技术进行二阶段SLC25A13基因筛查,并对阳性患儿进行系统治疗随访。结果确诊的4例患儿均来自同一地区,单独串联质谱方法确诊2例,串联质谱方法结合MassARRAY技术确诊2例。4例患者中3例检出SLC25A13基因复合杂合突变,1例只检测出一个SLC25A13基因突变;2506例检出36例携带者,携带率1/70。单独通过串联质技术筛查检出率1/90729,二阶段分子筛查检出率1/1253。结论淄博市希特林蛋白缺乏症总体发病率较高,MassARRAY技术可以提高串联质谱技术筛查产生假阴性聚集性地区的检出率,早诊断、早治疗,预后好。