NUTM1基因重排肿瘤研究进展

The research advances of neoplasm with NUTM1 gene rearrangement

NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年,在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排,拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种,大部分编码DNA结合蛋白,包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等,形成X-NUT融合蛋白。X-NUT融合蛋白的羧基端保留近乎完整的NUT蛋白,提示NUT对组蛋白乙酰化的表观遗传学调控对此类肿瘤发病机制有普遍意义。伙伴基因则可能与细胞类型有关,因而可能影响融合蛋白作用位点,决定肿瘤的具体类型以及肿瘤的临床病理特征。NUTM1重排肿瘤总体罕见,但普遍预后差。本文对NUT癌和新近认识的NUTM1重排肿瘤进行综述,包括其分子基础、临床病理特征、鉴别诊断思路和靶向治疗研究策略,期望有助于临床及病理医师对此类肿瘤的认识和精准诊断。