一例色素失禁症患儿NEMO基因突变检测并文献复习

目的报道1例色素失禁症患儿的NEMO基因突变情况,并对相关的文献进行复习。方法分析2021年1月武汉大学中南医院皮肤科收治的1例色素失禁症患儿病例资料,采用长片段扩增技术(LR-PCR)对其进行NEMO基因检测,总结患儿的临床表现、实验室检查结果。结果本例色素失禁症患儿存在共有序列NEMOΔ4-10片段缺失。其父母未检测出该突变。根据临床、组织病理及基因检测结果,诊断为色素失禁症。给予抗炎对症治疗后,患儿原有水疱干涸、结痂,痂皮脱落后留有不规则的色素斑块。结论本例患儿临床表现、实验室检查及基因分析均符合色素失禁症诊断,证实该患儿为一散发色素失禁症病例,预后有待观察。