1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿及其父母的基因检测分析

目的 分析遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)患儿及其父母的基因检测信息,总结其遗传特征。方法 对1例HE患儿及其父母的基因检测信息作回顾性分析。结果 3月龄患儿,因“发现面色苍白2.5个月”就诊,结合其临床表现及辅助检查结果,考虑患儿为先天性溶血性贫血,支持遗传性球形红细胞增多症。经患儿家长同意,对患儿及其父母行全谱遗传病基因突变检测,基因检测结果显示,患儿的EPB41基因存在一个纯合无义突变c. 1417C>T(p. R473X),该变异使4.1蛋白编码至473位氨基酸时提前发生终止;患儿父母该位点均为c. 1417C>T(p. R473X)杂合突变,无贫血表现。结合患儿临床表现及基因检测结果,明确诊断为HE。结论 HE患儿主要临床表现为中重度贫血、巩膜轻度黄染、网织红细胞升高、异形红细胞增多等,EPB41基因纯合突变为其致病原因,突变基因遗传自父母双方。