迄今最完整的人类基因组测序结果公布

2022年4月1日,国际期刊《Science》发布的特刊首次公布了人类基因组的完整序列。该特刊包括6篇研究论文,其中一篇是主论文,其他5篇论文分别从5个方面探讨了该完整基因组在人类遗传学上的重要性。5篇论文中的第一篇主要研究节段性重复等复杂区域;第二篇重点介绍了中心粒的结构和其表观图谱;第三篇讨论的是该完整基因组如何提高对人类遗传变异多样性的分析;第四篇说明了人类基因组重复序列中的基因表达和其表观图谱;第五篇介绍了该完整基因组的表观图谱。