首都儿科研究所多学科团队突破基因缺陷性疾病患儿精准诊断防治难题

日前,首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员团队和神经内科彭晓音主任医师团队通过基础和临床的深入合作研究,成功为两名疑难罕见病患儿进行了精准诊断,为患儿及家庭贏得了早期治疗和精准预防的机会。2021年底,3岁还不能站立和行走的肌无力男孩琪琪到首都儿科研究所就诊,从他出生10个月开始发病后,父母就带着他辗转于全国多家医院,但都未能获得明确诊断。