产前诊断非平衡易位额外小标记染色体胎儿一例

目的对1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)胎儿的结构进行分析,探讨其基因型-表型相关性。方法应用羊水染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片技术(singlenucleotide polymorphismarray,SNP-array)明确sSMC的来源,并应用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization)技术进行验证。结果羊水染色体核型为47,XY,+mar;SNP array结果为11q23.3q25区段重复18.2 Mb,22q11.1q11.21区段重复3.4 Mb;经FISH验证,明确胎儿sSMC片段为der(22)t(11;22)(q25;q11.21)衍生染色体。结论染色体核型技术联合SNP array和FISH技术能对sSMC片段的来源进行分析,有效诊断标记染色体为临床提供依据。