孕中期甲胎蛋白、游离β-人绒毛促性腺激素、 非耦联雌三醇检测对胎儿唐氏综合征筛查的影响

目的:观察孕中期甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛促性腺激素(Free-βHCG)、非耦联雌三醇(uE3)检测对胎儿唐氏综合征(DS)筛查的影响。方法:选择2019年1—12月于潮州市妇幼保健院进行DS筛查的2000例孕中期孕妇作为研究对象。抽取孕妇空腹静脉血,采用VICTOR2-D型时间分辨荧光检测仪测定AFP、Free-βHCG、uE3水平,胎儿可能患有DS风险率采用PRsoft产前危险筛查评估软件分析、计算,针对风险较高的孕妇进行初步筛查,对于高风险孕妇,转诊上级单位对自愿进行产前诊断的孕妇实施染色体核型分析,通过检查结果最终诊断,同时对所有高风险孕妇随访至胎儿出生。观察AFP、Free-βHCG、uE3检测结果,计算检测AFP、Free-βHCG、uE3筛查DS高风险阳性率、DS检出率及漏诊率。结果:孕中期AFP、Free-βHCG、uE3检测筛查的2000例孕妇中,DS高风险孕妇103例,AFP、Free-βHCG、uE3检测筛查DS高风险阳性率为5.15%(103/2000)。其中103例高风险孕妇中有4例孕妇自愿接受羊膜腔穿刺并分析染色体核型产前诊断,最终确诊4例,DS检出率为100.00%(4/4)。门诊随访结果显示有1例漏诊,胎儿出生患有DS,漏诊率为0.05%(1/2000)。结论:孕中期检测AFP、Free-βHCG、uE3能够准确筛查出高风险患DS胎儿,有利于指导临床后续诊断及干预方案的制定,是筛查及预防DS的有效方法。