妊娠合并遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷症1例

A case of pregnant woman with hereditary antithrombin-Ⅲdeficiency

遗传性抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)缺陷症是一种罕见的常染色体显性疾病,由SERPINC1基因突变引起。该病主要表现为体内AT-Ⅲ活性降低,增加静脉血栓及妊娠丢失的风险。目前,我国关于妊娠合并遗传性AT-Ⅲ缺陷症的报道较少,本文报道1例既往有肺栓塞病史、妊娠前确诊为遗传性AT-Ⅲ缺陷症患者,经过妊娠期抗凝治疗于孕39周顺产一活婴,妊娠结局满意;结合文献复习,以提高对妊娠合并遗传性AT-Ⅲ缺陷症的认识。