常染色体显性多囊肾病的发病机制与相关治疗研究进展

Research Progress on Pathogenesis and Treatment of Autosomal Dominant Polycystic Didney Disease

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因遗传病,由基因PKD1或PKD2突变引起,PKD1突变约占85%,PKD2突变约占15%。ADPKD患者表现为肾囊肿呈进行性生长,伴有囊性液体产生,最终导致终末期肾病和肾功能衰竭。研究表明ADPKD与生长因子、信号通路、细胞增殖与凋亡、表观遗传机制、micoRNA等有关。目前关于多囊肾的研究取得了许多进展,但由于本病发病机制复杂,临床治疗此病仍缺少行之有效的药物,因此需要进行更加深入的研究。