廊坊地区41062例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的 对廊坊地区41062例新生儿35种遗传代谢病串联质谱筛查情况进行总结分析。方法 对2020年1月至2020年12月廊坊地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等35种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前廊坊地区新生儿串联质谱筛查工作现状,比较廊坊地区与国内外其他地区遗传代谢病发病率及种类分布。结果 41062例新生儿中,共筛查出患病儿童18例,总检出率为1/2281,其中氨基酸代谢障碍性疾病9例(50%),脂肪酸代谢障碍性疾病5例(27.78%),有机酸代谢障碍性疾病4例(22.22%)。结论 串联质谱检测技术可以高效地对遗传代谢病进行筛查,做到早发现早诊断早治疗,是出生缺陷防控的重要措施。