3例超声肾脏异常胎儿临床及遗传学分析

目的明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因。方法采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果3个家系胎儿产前超声均提示胎儿肾脏异常,SNP-array检测结果提示3个家系胎儿在17号染色体17q12区段存在1.4-1.5Mb片段缺失。家系1及家系2父母芯片验证结果提示该缺失遗传自胎儿父亲,其中家系1胎儿父亲泌尿系统彩超提示双肾囊肿。结论肾脏异常与17q12微缺失综合征关系密切,胎儿期肾脏强回声及肾脏结构异常应考虑染色体拷贝数变异可能。