大腿软组织巨神经纤维瘤伴巨大血肿1例

患者男,35岁,因“1 d前突发右大腿疼痛”,以“右大腿血管瘤破裂并巨大血肿”入院。查体:心率114次/min,血压96/62 mmHg,右大腿见40 cm的质硬肿物,皮肤见瘀斑;全身皮肤多发结节及牛奶斑(图1)。X线检查示右大腿中远端巨大软组织密度灶,边界不清。CT检查示右大腿前部混杂密度灶,考虑肿瘤伴血肿;右腰大肌、髂肌、右大腿软组织肿胀渗出;右髂外静脉考虑瘤样扩张或静脉瘤(图2、3)。血常规检查:血红蛋白76 g/L。考虑失血性休克代偿期。急诊手术皮下见血凝块1500 ml,肿物浸润脂肪组织。病理检查:肿物最大径32 cm,重2.9 kg,呈灰黄色,实性质中,见大片出血(图4)。光镜下瘤细胞核呈逗点状,核分裂象少,浸润生长;间质血管丰富伴出血(图5、6)。免疫组化染色S-100、SOX-10阳性。结合患者及其兄弟、母亲均患Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1),病理诊断:(右大腿)软组织巨神经纤维瘤伴血肿。术后随访6个月,患肢伤口、功能恢复良好。