孕早期NT增厚胎儿的染色体核型与妊娠结局探讨

目的:分析孕早期胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常情况以及妊娠结局。方法:选择2019年1月—2020年12月在我院经腹超声检查胎儿超声检查颈项透明层(NT)增厚(NT值>相应孕周95 th%)胎儿55例,对照染色体核型分析,根据NT厚度分为4组,NT<3.5 mm为第1组,3.5~<4.5 mm为第2组,4.5~<5.5 mm为第3组,NT≥5.5 mm为第4组。统计各组染色体核型和超声结构异常以及胎儿出生后随访情况。结果:NT增厚胎儿染色体核型异常15例,检出率为27.27%。其中21三体:66.67%(10/15),18三体:13.33%(2/15),45,X:6.67%(1/15),13三体:6.67%(1/15),47,XYY:6.67%(1/15)。染色体核型正常40例,全部随访成功,其中9例发生不良妊娠结局,正常核型者不良妊娠发生率为23.1%,其余31例健康存活。各组染色体异常发生率随NT厚度增加而增加,异常发生率从8.33%上升到60.00%。各组核型正常者的不良妊娠结局发生率在NT<3.5 mm组发生率最低,为9.09%,NT≥5.5 mm组发生率最高值为75.00%。不同NT厚度组的染色体异常发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:胎儿NT的增厚与染色体核型异常存在相关性,且随NT厚度的增加异常率也升高,染色体核型正常者随NT厚度的增加不良妊娠结局发生率也增高。