眼咽远端型肌病的第四个致病基因——RILPL1基因CGG重复扩增

眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)是一种罕见的遗传性神经肌肉病。其典型的临床表现为缓慢进展性的眼外肌、面肌、球部肌肉以及肢体远端为主的肌无力。长期以来,该病的致病基因未明。寻找OPDM的致病基因对该病的精准诊断、治疗和发病机制的研究具有重要意义。2019年,日本Tsuji团队首次报道了LRP12基因的5′UTR区域CGG异常重复扩增是OPDM的第一个致病基因,紧随其后,北京大学第一医院神经内科王朝霞、袁云团队与国内其他神经肌肉病研究团队合作,又报道了2个OPDM的致病基因——GIPC1基因和NOTCH2NLC基因的5′UTR区域CGG异常重复扩增,已被国内外同行证实。然而,仍有部分OPDM患者的致病基因未明。