NEMO基因突变型遗传易感性分枝杆菌病1例

报道广州医科大学附属第一医院确诊的1例NEMO基因突变所致遗传易感性分枝杆菌病(MSMD)患儿的临床资料并进行文献复习。患儿男,16月龄,生后11个月出现反复发热,进行性呼吸窘迫、气促,确诊为原发性肺结核伴淋巴结结核,规律抗结核治疗不佳转入我院PICU。入院强化抗结核治疗并多次行支气管镜清理病灶,病情经久不愈,多次检测发现细胞因子组白细胞介素(IL)-12、γ-干扰素(IFN-γ)水平低,后经全基因二代测序:NEMO基因突变半合子突变,突变位点为C.189+4A>C(chrX;153770671),其外祖母、母亲均为杂合子突变,唯一舅舅未携带该基因。结合病例特点并检索文献分析,诊断为MENO基因突变型MSMD。调整为HRZ+左氧氟沙星+利奈唑胺5联抗结核治疗并定期IFN-γ、丙球支持治疗后病情渐控制。MSMD是罕见疾病,其中NEMO基因突变型发病率约为1∶250000,常出现播散性结核感染,临床上对规范抗结核治疗仍无效者,除应考虑耐药结核杆菌外,仍应注意患者免疫水平,注意原发性免疫缺陷病可能,并尽早进行基因检测以明确诊断。