摘要
Alport综合征(AS)分为X连锁AS(XLAS)、常染色体AS和双基因遗传AS 3类。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5基因致病变异者可诊断为AS。大于12~24月龄的XLAS男性、常染色体隐性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异反式遗传型AS患者一经诊断,无论是否存在血尿或蛋白尿都应立即开始血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)治疗;大于12~24月龄的XLAS女性、常染色体显性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异顺式遗传型AS患者出现微量白蛋白尿即开始ACEI治疗。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5致病变异者不适合作为肾脏供体。
作者
陈中杰
张旭
林泽芬
余自华
Chen Zhongjie;Zhang Xu;Lin Zefen;Yu Zihua(Department of Pediatrics,Fuzong Clinical Medical College of Fujian Medical University,Fuzhou 350025,China;Department of Pediatrics,the Affiliated Dongfang Hospital of Xiamen University,Fuzhou 350025,China;Gynecology and Pediatrics,Fujian Medical University,Fuzhou 350014,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期370-373,共4页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金(81270766)
福建省社会发展重点课题(2013Y0072)。
