摘要
目的:对德宏地区5485例孕妇所携带的常见耳聋突变基因进行检测与筛查,为降低该地区先天性耳聋儿的出生率提供流行病学依据。方法:选择2018年1月至2021年4月在云南省德宏州人民医院进行常规产检的5485例孕妇(无耳聋家族史且处于妊娠早期)作为研究对象。采集这些孕妇的静脉血,采用高通量测序法检测其有无耳聋相关基因突变位点,同时筛查其是否携带有常见的18种耳聋基因的95个突变位点。结果:在5485例孕妇中,有232例孕妇携带有耳聋突变基因,其耳聋突变基因的总携带率为4.23%(232/5485)。结论:德宏地区孕妇耳聋突变基因的携带率处于中等水平。采用耳聋基因高通量测序法能筛查出孕妇中的耳聋突变基因携带者。对孕妇进行产前耳聋知识宣教、遗传咨询、生育指导及耳聋基因筛查,能降低其先天性耳聋儿的出生率。
