47,XXY Klinefelter综合征以青春早发育快进展发病的临床特征及文献复习

Clinical features and literature review of early youth and rapid development of 47,XXY Klinefelter’s syndrome

克兰费尔特综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)简称克氏综合征,属于先天性疾病。由于额外增加至少1条X染色体导致睾丸曲细精管发育异常,KS表现为青春发育不完全和精子生成障碍。迄今为止,对于KS合并中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)或青春早发育快进展,国内外鲜有报道。本文报道1例47,XXY KS合并青春早发育快进展患者,并通过文献复习探讨其可能的发病机制和治疗措施,以提高对该病的认识。1资料与方法1.1研究对象选择2020年5月于江西省儿童医院就诊的1例47,XXY KS以青春早发育为主诉的10岁2个月男性患儿临床诊治过程的分析。本研究经江西省儿童医院伦理委员会批准,征得患儿父母知情同意。