摘要
维特芬-科尔克综合征(Witteveen-Kolk syndrome,WITKOS)是一种罕见的神经发育障碍,其特征是发育迟缓/智力残疾、面部畸形和身材矮小。WITKOS由开关不敏感3转录调节因子家族成员A(switch-insensitive 3 transcription regulator family member A,SIN3A)功能丧失引起。WITKOS于2016年首次描述。迄今为止,医学文献中已报告了39例WITKOS点突变患者[1-4]。WITKOS以常染色体显性方式遗传,大多数患者是散发性的。SIN3A基因的单倍剂量不足是WITKOS的原因[3-4]。1病例情况1.1病史资料先证者,男,2岁1个月,2021年4月因“特殊面容,身材矮小”就诊。G1P1,孕39+4周顺产,出生体质量2.8 kg,出生身长49 cm,出生后生长缓慢(图1),喂养困难,7个月会坐,2岁可独走,语言迟缓。查体:身高81.5 cm(-3~2SD),体质量9.8 kg(-3~2SD),头围46.3 cm(<P3)。
作者
冷洁
程昕然
汪柳旭
张静
Leng Jie;Cheng Xinran;Wang Liuxu;Zhang Jing(Department of Endocrinology,Genetics and Metabolism,Chengdu Women’s and Children’s Central Hospital,School of Medicine,University of Electronic Science and Technology of China)
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期328-331,共4页
Journal of Chongqing Medical University
基金
四川省科技计划资助项目(编号:2019JDPT0034)。
