IL-7R基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病2例并文献复习

Two cases of severe combined immunodeficiency caused by IL-7R gene defect and literature review

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiencv,PID)是基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷,最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征[1]。目前发现约300种疾病由300余种基因突变导致。其中重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是原发免疫缺陷病中最严重的表型之一,发病率低,预后差[2]。目前我国发现2例IL-7R基因缺陷导致的SCID病例,现将其病史、实验室结果等总结并进行文献复习。1病例介绍病例1,2月龄男婴,因“发热10余天,咳嗽1周”于2017年6月20日收住昆明市儿童医院呼吸科。在外院先后予头孢哌酮钠舒巴坦、哌拉西林他唑巴坦抗感染,静脉注射免疫球蛋白5 g后,患儿发热、咳嗽无好转。患儿系第3胎第3产,孕41周,顺产,出生史无特殊。其一姐姐4个月时因“发热1周”到当地医院治疗无效死亡(未完善尸检及基因相关检查)。其母亲患有地中海贫血。患儿生后为纯母乳喂养,有反复腹泻病史,6~10次/d,未补充维生素D。