STAT3功能获得性突变致自身免疫性多腺体综合征1例并文献复习

Autoimmune polyglandular syndromes caused by a novel gain-of-function mutation in STAT3:a case report and literature review

自身免疫性多腺体综合征(autoimmune polyglandular syndromes,APS)是指由于自身免疫异常所致2种或2种以上器官功能障碍,包括内分泌及非内分泌器官,其中至少有1种为内分泌器官。APS的发生是由于遗传和环境因素的交互作用。目前已发现AIRE、FOXP3、STAT1、STAT3、STAT5b、PIK3CD等10余种单基因突变所致APS[1-2]。2014年,首次报道了生殖系STAT3基因功能获得性(gain of function,GOF)突变致常染色体显性遗传的APS[3]。STAT3 GOF突变所致的APS常见表现包括自身免疫性血细胞减少、1型糖尿病、自身免疫性甲状腺功能减退症、炎症性肠病、间质性肺病、自身免疫性关节炎、特应性皮炎和淋巴结病[1-2]。本文回顾性分析南京医科大学附属儿童医院诊治的1例STAT3 GOF突变致APS患儿的临床资料和基因突变结果,并就STAT3 GOF突变进行文献复习,旨在总结经验,以期提高临床医生对此病的认识。