TLK2基因突变致智力障碍常显57型1例报道

A case report of MRD57 caused by TLK2 gene mutation

智力障碍常显57型(MRD57)是由TLK2基因突变导致的一种常染色体显性遗传神经发育障碍性疾病,主要表现为轻至中度智力障碍,生长发育迟缓,骨骼异常和特殊面容如小耳畸形、睑裂上斜、眼距过宽、塌鼻梁、宽鼻尖、薄嘴唇、嘴巴狭窄等[1]。本文报告国内首例以身材矮小、智能落后及特殊面容为主要表现的MRD57患儿临床资料及使用重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗及随访结果,以提高临床医师对该病的认识,同时为该家系遗传咨询及产前诊断提供依据。1病例资料基本资料:患儿,男,11岁6个月,因“自幼身材矮小、智力发育落后”就诊。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体质量3.2 kg,身长不详,出生无缺氧窒息。