以低钾血症和低镁血症为主要特征的17q12缺失综合征1例

A case of 17q12 deficiency syndrome characterized by hypokalemia and hypomagnesemia

该文回顾性总结解放军总医院2021年2月收治的1例17q12缺失综合征患者的临床资料,并复习相关文献。该例患者男性,35岁。体型中等,多次查血钾、血镁低;75 g口服葡萄糖耐量试验提示服糖后血糖升高超过11.1 mmol/L。超声提示左肾囊肿。全外显子组测序检测结果为46,XN,del(17q12).seq[GRCh37/hg19](34587257-36104957)×1,17q12区段检出约1.52 Mb的缺失,该区段与BGI160数据库中的"肾囊肿和糖尿病综合征"相关。17q12缺失综合征的特征是青少年发病的成人型糖尿病5型(MODY5)与肾脏结构或功能异常以及神经精神或神经发育障碍的组合。但临床上肝细胞核因子1β(HNF1β)突变与17q12缺失综合征的频繁重叠往往被忽视。而整个HNF1β缺失是MODY5的最常见原因,因此所有疑似MODY5的患者都应检查17q12缺失综合征的常见临床特征。建议对于低钾低镁血症患者,要注意评估血糖、血压,临床上多种表型合并发生时需考虑遗传性疾病的可能,当全外显子测定未能锁定病变时需考虑到片段缺失的可能。