希特林蛋白缺乏症实时荧光PCR解链曲线快速基因分型的建立与应用

目的:探究希特林蛋白缺乏症(CD)快速基因分型的方法。方法:常见突变靶点为SLC25A13基因中的c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A,根据突变点相应位置设计的PCR扩增引物、荧光标记和淬灭探针,使用双盲法检测40例编号后的已知基因型血斑标本,评估其应用效果。结果:所有干血斑中gDNA样本检测出的结果与靶基因型存在较高的相符度,灵敏度及特异度均为100%。结论:建立实时荧光PCR解链曲线快速基因分型的方法具有较好的应用效果,具有准确性高、简单实用等优势,可将其作为CD中SLC25A13基因常规分子诊断及筛查的方法。