罕见SOS1突变Noonan 4型综合征一例

患儿男,84天,因"生长缓慢,易哭闹"就诊。患儿系第1胎第1产,足月,因羊水多行剖宫产,出生体重3.55 kg,出生身长50 cm。查体:体重5 kg(P3),身长58.4 cm(P3),头围40.0 cm(P75),前囟平软3.2 cm×3.2 cm。精神不佳,哭闹、不配合检查,口周发绀,双手稍发青,声音嘶哑,视听反应不满意,心脏听诊可闻及病理性杂音。双侧隐睾,双足外翻,扶站时呈尖足,立位支撑差。双眼间距稍宽,鼻梁稍短,耳位偏低,鼻唇沟明显至唇角,钢丝样粗硬头发(图1)。辅助检查:心脏超声提示先天性心脏病,房间隔膨出瘤伴缺损(2.0 mm),右房内强回声光带,房间隔缺损;头颅超声示双侧脑室旁脑白质回声增强;腹部超声显示双肾集合系统轻度分离;阴囊、睾丸、附睾超声示双侧腹腔内隐睾,左侧腹股沟斜疝;血氨基酸分析结果为多种酰基肉碱含量升高。初步诊断:(1)高危儿;(2)铜代谢紊乱(疑似Menkes综合征);(3)房间隔缺损。