早产儿ABCC2基因突变Dubin⁃Johnson综合征1例

Dubin⁃Johnson综合征(DJS)又称慢性特发性黄疸,是一种先天性非溶血性黄疸,属常染色体隐性遗传性疾病。1954年由Dubin和Johnson首次报道[1]。DJS临床表现为长期性或间歇性黄疸[2],可于疲劳、情绪波动、受凉、感染、手术、放射、妊娠、饮酒后加重[3]。近期有研究发现,DJS与ABCC2基因突变相关,本文报道1例早产儿ABCC2基因错义突变所致的DJS综合征。