Application of next generation sequencing in the screening of monogenic diseases in China,2021:a consensus among Chinese newborn screening experts
被引量：9
摘要
Newborn screening(NBS)refers to a maternal and newborn healthcare technology,in which special examinations of congenital and genetic diseases that could seriously impact the health of newborns,are implemented during the neonatal period to provide early diagnosis and treatment[1].With a history of more than 60 years,NBS has advanced greatly due to technological progress resulting in significant improvement in the number of diseases covered by NBS and in screening efficiency[2-7].
参考文献2
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二级参考文献6
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同被引文献50
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