8号染色体三体及特纳综合征嵌合体合并多发性肠坏死1例

Trisomy 8 and Turner syndrome chimera with multiple intestinal necrosis:one case report

女, 12岁, 因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查:白细胞16. 9×10^(9)/L, 中性粒细胞71.1%, 超敏C反应蛋白233. 2 mg/L, 胸部X线检查提示左下肺感染性病变, 予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊, 门诊以"肺炎"收入院。追问病史:入院前1 d患儿出现呕吐3次, 平时身体欠佳, 近2年反复发热, 偶有腹痛。患儿出生6个月后每年多次因不同部位肺炎入院治疗, 期间反复出现扁桃体化脓性感染。入院体格检查可见身高为134 cm(低于同龄人第三百分位), 发育欠佳, 智力一般, 反应稍迟钝。面部可见散发黑色素痣, 前额突出, 眼距增宽, 双内眦赘皮, 鼻翼宽大, 唇厚, 双耳呈低位耳, 咽部充血, 双侧扁桃体I°肿大。右手为通贯掌, 左侧第五指不能并拢, 右侧中指末端指节呈屈曲挛缩状, 左足第四趾呈轻度外翻畸形, 双侧足底跖纹加深, 足底见散发黑色素痣。腹部体格检查见腹部平坦, 腹肌软, 肝脏触诊肋下平脐, 脐周有深压痛, 反跳痛阴性, 未触及明显腹部包块, 移动性阴性, 肠鸣音正常3次/min。入院后完善检查, 白细胞29. 21×10^(9)/L(正常值范围为3. 85~10. 00×10^(9)/L), 中性粒细胞24. 96×10^(9)/L(正常值1.08~5.80×10^(9)/L), 内见中毒颗粒伴核左移, 超敏C反应蛋白230 mg/L(正常值0~3 mg/L), 总胆红素24. 9 μmol/L(正常值2~19 μmol/L ), 直接胆红素11. 0 μmol/L(正常值0~ 6.8 μmol/L ), 白蛋白28.5 g/L(正常值39~53 g/L), 前白蛋白11. 3 mg/L(正常值170~420 mg/L)。胸部及腹盆CT检查提示左肺下叶肺炎, 肝脏增大, 肋下6 cm, 腹腔内部分肠管肠壁稍增厚。所见胸腰段脊柱T12至L3椎体边缘毛糙, L5椎体边缘缺损, T12和L1部分融合, L2/3椎间隙缩小(图1A)。患儿入院后按肺炎行抗感染治疗, 感染指标控制不佳, 入院后第五天患儿再次呕吐并诉腹痛, 完善腹部增强CT检查提示左中下腹部局部肠管扩张, 肠壁黏膜下水肿(图1B、1C), 腹部X线检查提示高位不全性肠梗阻。完善头颅CT检查提示枕大池增大, 双侧侧脑室体部平行分离, 前纵裂较深, 多考虑为胼胝体发育不良(图2)。腹部体格检查出现肌紧张、压痛反跳痛明显等弥漫性腹膜炎体征, 急诊剖腹探查:术中见小肠、结肠多处坏死(图3A~3C), 回盲部至距末端回肠30 cm小肠共有5处肠坏死, 最大直径约为0. 5 cm, 大网膜包裹好。结肠共有5处肠坏死, 大小为3 cm×4 cm, 分别位于升结肠(1处), 横结肠(2处), 降结肠上端(1处), 乙状结肠(1处)。横结肠2处坏死及降结肠坏死与空肠近端粘连严重, 近端空肠扩张严重, 直径约为8 cm, 肠管增厚, 水肿严重, 可见4处少许浆肌层撕裂。行坏死结肠切除+肠粘连松解+肠修补+回肠造口+阑尾切除术+腹腔引流。术后病理检查提示:阑尾淋巴组织增生, 阑尾系膜炎及周围炎;肠壁坏死以及慢性炎症, 小血管增生, 炎性细胞浸润(图4A、4B)。术后予以美罗培南、替考拉宁抗感染治疗, 肝功能提示丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶以及黄疸指数高:总胆红素70.8 μmol/L, 丙氨酸转氨酶1 000 U/L(正常值7~45 U/L), 天冬氨酸转氨酶940 U/L(正常值10~40 U/L), 予以护肝治疗。同时请多学科会诊, 多学科会诊讨论考虑基因染色体疾病可能, 完善染色体核型检查。术后第三天伤口感染, 全层裂开(图5A), 伴发热, 最高体温达39. 5℃, 结合伤口分泌物药敏试验结果, 更换抗生素为丁胺卡那、利奈唑胺, 加用糖皮质激素甲泼尼龙40 mg抗炎, 感染控制后出院。后续外周血染色体核型结果提示:45X/47,XX,+8 (14%/86%), 为8号染色体三体合并特纳综合征嵌合体核型。8个月后患儿情况好转, 家长要求关闭回肠造瘘口, 于本院行回肠造口闭合术, 感染指标控制后出院。1年后患儿因伤口感染及腹壁瘘多次入院, 予以换药清创、抗感染, 嘱家属注意护理伤口(图5B)。后患儿腹壁伤口感染逐渐好转, 自行在家护理, 腹壁伤口形成瘢痕, 肠壁瘘口突出腹壁, 携瘘口生活(图5C)。