摘要
范科尼贫血(FA)是一种常染色体隐性、X连锁(FANCB基因突变)和常染色体显性(RAD51基因突变)遗传病,其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍,造成染色体自发断裂、错排、畸变等,从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临床表现。本文主要针对其骨髓衰竭的发病机制进行综述。
作者
张格格
张蕊
王天有
Zhang Gege;Zhang Rui;Wang Tianyou(Hematology Center,Beijing Children's Hospital,Capital Medical University,National Center for Children's Health,Beijing Key Laboratory of Pediatric Hematology Oncology,National Key Discipline of Pediatric Hematology,National Key Discipline of Pediatrics(Capital Medical University),Key Laboratory of Major Disease in Children,Ministry of Education,Beijing 100045,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期490-493,共4页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家科技重大专项(2017ZX09304029001)
北京市科技委员会首都临床特色应用研究与成果推广(Z171100001017050)
首都卫生发展科研专项研究重点公关项目(2020-1-2022)
北京市自然科学基金(7214226)
北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项(XTZD20180202)。
