摘要
Birt‑Hogg‑Dubé综合征(BHDS)是一种由卵泡素(FLCN)基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,常见受累器官包括肺、肾、皮肤等。典型表现为弥漫性肺部囊性病变或伴复发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤,肾癌的发生率可高达30%,但BHDS患者合并肾脏良性肿瘤报道罕见。本文报道1例BHDS合并肾血管平滑肌脂肪瘤(AML),分析其临床表现及诊治经过等,并复习相关文献,以提高临床医生对BHDS并发肾脏良性肿瘤的认识。
出处
《中华结核和呼吸杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第5期485-488,共4页
Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases
基金
安徽省重点专科建设项目(2021szdzk05)。