内蒙古地区非小细胞肺癌患者EGFR和EML4-ALK基因检测

目的了解驱动基因表皮生长因子受体(EGFR)和微管相关蛋白样-4融合间变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)在内蒙古地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者中的异常情况及意义。方法选取来自内蒙古地区多家医院的263例NSCLC患者,对其EGFR和EML4-ALK基因分别采用聚合酶链反应(PCR)荧光探针法和RT-PCR荧光探针法进行检测,检测数据用SPSS17.0统计软件分析。结果受检NSCLC患者群体中EGFR基因4个外显子(18~21)上的7种常见突变类型和EML4-ALK融合基因表达阳性者均有检出,且EGFR基因突变形式有单一位点和双位点;不同性别、病理类型NSCLC患者EGFR突变率差异显著(均P<0.05);不同性别、年龄NSCLC患者EML4-ALK融合基因阳性表达差异显著(均P<0.05);未发现同时发生EGFR基因突变和EML4-ALK融合基因阳性者。结论内蒙古地区NSCLC患者两种驱动基因中EGFR存在较高的异常突变率,且突变形式存在单一和双位点,女性和腺癌多见;EML4-ALK融合基因阳性率较低,性别和年龄是EML4-ALK融合基因阳性表达的主要影响因素。