误诊为脑组织铁沉积神经变性病的特发性基底节钙化一例并文献复习

特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)又称为Fahr病,是一种罕见的神经系统退行性疾病,在一般人群中患病率不足1/100万,以进行性加重的锥体外系症状、认知障碍、共济失调为特点[1]。Fahr病具有显著的遗传异质性,多为家族遗传性,常染色体显性遗传多见,少数为常染色体隐性遗传或散发病例[2]。