婴幼儿糖原累积症Ⅰa型合并泌尿系结石3例

Three cases of glycogen accumulation typeⅠa complicated with urinary calculi in infants

糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病。本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合并泌尿系结石患儿为研究对象,对3例患儿的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。