超声诊断早孕期全前脑并独眼无鼻畸形一例

孕妇,23岁,孕2产0,既往无异常生育史和家族遗传病史记载,本次孕12周,来我院超声科行早孕期超声产前筛查,检查设备:GE Voluson-E10。检查所见:胎头双顶径(BPD):17.3 mm,头围(HC):59.7 mm,AC:53.2 mm,股骨长度(FL):6.1 mm,肱骨7.9 mm,,头臀径55.8 mm,胎心率188次/min,胎儿颈部半透明膜厚度(NT):2.6 mm,羊水最大深度32.9 mm,胎儿颅骨光环完整,颅内结构显示紊乱,脑中线消失,显示单一无回声脑室,丘脑融合,透明隔腔未显示(图1a),正中矢状切面未显示鼻骨及鼻尖(图1b),冠状切面显示双眼距明显变窄(图1c),鼻及鼻后三角显示不清。