摘要
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是19p13的Notch3基因突变导致的常染色体显性遗传性脑动脉病,确诊是需在小动脉平滑肌细胞表面发现嗜锇性颗粒状致密沉积物(GOM)或者Notch3基因检查发现突变。患者多在中年起病,以偏头痛、反复发作的缺血性卒中为特点,晚期出现进行性皮质下痴呆。头颅MRI主要表现为皮质下和中央灰质的多发腔隙性梗死以及脑室周围白质的高信号。
出处
《临床神经病学杂志》
CAS
2022年第2期159-160,共2页
Journal of Clinical Neurology