KLF1基因变异致遗传性溶血性贫血1例

A case report of hereditary hemolytic anemia caused by variant of the KLF1 gene

遗传性溶血性贫血(hereditary hemolytic anemia,HHA)是由于编码红细胞膜蛋白、红细胞代谢酶及血红蛋白的基因突变引起的一组遗传异质性贫血[1]。HHA病因复杂多样,不同病因引起的溶血常表现出相似的临床特点,如黄疸、肝脾肿大、红细胞寿命缩短或破坏增多、骨髓红系增生、输血依赖性溶血性贫血等,常需进行多项检测才能明确溶血原因,有时甚至存在病因未明现象。