15个已知或潜在的乳腺癌易感基因与中国女性乳腺癌风险的相关性

家族遗传性乳腺癌在中国具有庞大患者基数,多基因panel在该疾病基因检测中已成为常规方法,然而其中的多个基因与中国女性乳腺癌风险的关系尚不明确。为此,由中国抗癌协会和天津医科大学肿瘤医院主办的Cancer Biology&Medicine杂志于2021年第19卷第2期刊发了北京大学肿瘤医院、北京大学国际医院解云涛教授团队对8067例连续的中国女性乳腺癌患者及13129例中国健康女性进行了15个已知或潜在的易感基因胚系突变检测,发现TP53、BRCA2、BRCA1和PALB2是中国女性高风险乳腺癌易感基因,ATM、BARD1、CHEK2和RAD51D是中国女性中等风险乳腺癌易感基因。