产前超声检测胎儿甲状腺肿并甲状腺分泌障碍6型1例

A case report of prenatal ultrasonography detection for fetal goiter with thyrosecretory disorderⅥ

先天性甲状腺功能减退症可由多种原因引起,常在新生儿筛查中发现,少数患儿如早期不能得到诊治可出现智力障碍及身材矮小,严重影响远期预后。本文报道1例产前超声检测到胎儿甲状腺肿的患儿,生后早期诊断先天性甲状腺功能减退症,随后全外显子组测序进一步明确诊断甲状腺分泌障碍6型,做到了早诊断、早治疗。