TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例

A case report of neonatal acute liver failure caused by TRMU gene mutation

本文报道TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例。患儿为足月小样儿,主要表现为低血糖、胆汁淤积、肝功能异常、白蛋白低、乳酸酸中毒、凝血功能障碍、甲胎蛋白异常升高等。临床外显子组基因检测结果为TRMU基因c.87C>G与c.491;93del杂合变异,为未报道过的突变位点。