摘要
本文报道1例MOCS1基因突变致A型钼辅因子缺乏症新生儿,以生后频繁四肢抖动为主要表现,全外显子基因检测示MOCS1基因复合杂合变异,c.824G>A(p.W275*)变异来源于父亲,c.949C>T(p.R317C)变异来源于母亲,其中c.824G>A(p.W275*)为未报道过的突变位点。
作者
王玉雯
玄海鹏
周丹丹
李慧敏
王少峰
Wang Yuwen;Xuan Haipeng;Zhou Dandan;Li Huimin;Wang Shaofeng(Department of Neonatology,Jinan Maternity and Child Care Hospital,Jinan 250001,China)
