C9orf72介导的小胶质细胞功能异常与肌萎缩性侧索硬化和额颞叶痴呆相关性研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)都是一种渐进性、致死性的神经退行性疾病,二者都伴有神经元的丢失且在临床表现、病理机制、神经行为特征和遗传病因上有部分重叠。二者的发病机制尚不明确,据报道有基因突变,包括9号染色体开放阅读框72基因(C9orf72)、TAR DNA结合蛋白基因(TARDBP)和肉瘤融合蛋白基因(FUS)等。其中C9orf72 G4C2六核苷酸重复(HRE)是最常见的导致ALS和FTD发生的基因突变[1,2]。