ATP1A2基因变异致儿童散发性偏瘫性偏头痛2例

Sporadic hemiplegic migraine due to a missense variation in ATP1A2 gene in 2 children

2例散发性偏瘫性偏头痛患儿,例1,男,5岁10月龄,因“反复惊厥发作5年余,行为异常20 d”入院。例2,男,4岁6月龄,因“反复惊厥发作3年余,发热伴右侧肢体活动受限1 d”入院。2例患儿均无相关家族史,早期表现为热性惊厥,随年龄增长,在发热等诱因下出现先兆头痛伴急性脑病发作。基因检测均为ATP1A2基因错义变异,分别为c.2143G>A(p.Gly715Arg)、c.2563G>A(p.Gly855Arg)。